EVOLUÇÃO HUMANA ESTÁ ENTRANDO EM UMA NOVA FASE

Imagem: A visualização da distribuição dos potencialmente prejudiciais variação genética entre codificadores de proteínas porções do genoma humano. A seção superior representa variação que antecede a explosão da população humana de 10.000 anos atrás. O fundo representa variação que surgiram desde então.  Fu et al Naureza /

Tradução: Google.

Se você pudesse escapar a escala de tempo humana, por um momento, e respeito a evolução da perspectiva do tempo profundo, em que os últimos 10.000 anos são um capítulo curto em uma longa história, você diria: As coisas estão bem selvagem agora.

No estudo mais maciça de variação genética, no entanto, os pesquisadores estimaram a idade de mais de um milhão de variantes, ou alterações em nosso código de DNA, encontrados em populações humanas. A grande maioria provou ser muito jovem. As cronologias contar uma história de dinâmica evolutiva na história humana recente, um período caracterizado por ambos os estreitos gargalos reprodutivos e súbita, o crescimento da população enorme.

A dinâmica evolutiva desses recursos resultou em uma inundação de nova variação genética, acumulando tão rápido que a seleção natural não foi pego ainda. Como uma espécie, nós estamos recém rebentar com a matéria-prima da evolução.

"A maioria das mutações que encontramos surgiu nos últimos 200 gerações ou mais. Não houve muito tempo para mudança aleatória ou mudança determinista por meio da seleção natural ", disse o geneticista Joshua Akey da Universidade de Washington, co-autor de 28 de novembro a Naturezaestudo . "Nós temos um repositório de toda a variação desta nova para a humanidade usar como substrato. De certa forma, estamos mais evolvable agora do que em qualquer outro momento da nossa história. "

Akey especializada no que é conhecido como variação rara, ou mudanças no DNA que são encontrados em talvez uma em cada 100 pessoas, ou ainda menos. Por razões práticas, as variantes raras que apenas foi estudado a sério para os últimos anos. Antes disso, era simplesmente demasiado caro.Genomics focada principalmente em que são conhecidos como variantes comuns.

No entanto, como ilustrado dramaticamente por uma série marco de papéis a aparecer este ano - porAlon Keinan e Clark Andrew , por Matt Nelson e Novembre John , e outra por grupo Akey de , todos aparecem em Ciência , juntamente com novos resultados a partir da humanidade, abrangendo Projeto dos 1.000 Genomas - variantes comuns são apenas uma pequena parte do grande quadro. Eles são em número bem menor de variantes raras, e tendem a ter efeitos mais fracos.

As implicações médicas desta realização são profundas . O significado anteriormente unappreciated de variação rara pode explicar grande parte por que os cientistas têm dificuldades para identificar mais que uma pequena fração dos componentes genéticos da doença, comum complexo, limitando o valor preditivo da genômica.

"O potencial genético da nossa população é muito diferente do que era há 10.000 anos."Mas estes resultados também podem ser vistos de outro ângulo.Eles nos ensinam sobre a evolução humana, em particular, o curso é tomado desde moderno Homo sapiens emigrou da África, aprendeu a fazenda, e tornou-se forma de vida do planeta dominante .

"Nós fomos de várias centenas de milhões de pessoas a sete bilhões em um piscar de tempo evolutivo", disse Akey. "Isso teve um efeito profundo sobre a estruturação da variação presente em nossa espécie."

Akey não é o primeiro cientista a utilizar modernas dados genéticos como uma janela para a recente e constante evolução humana , nem o primeiro a raiz de variação rara no boom da humanidade população pós-Idade do Gelo . Os insights do novo estudo residem em sua profundidade e detalhe.

Os pesquisadores sequenciaram em detalhes exaustivos genes codificadores de proteínas de 6.515 pessoas, a compilação de uma lista de todas as variações de DNA que encontraram - 1.146.401 no total, dos quais 73 por cento eram raros. Para estes eles aplicado um tipo de análise estatística,personalizado para as populações humanas , mas mais conhecido a partir de estudos da evolução animal, que infere relações ancestrais dos actuais padrões genéticos.

"Havia outras dicas de o que está acontecendo, mas ninguém tem estudado um número tão grande de regiões codificantes de um número tão elevado de pessoas", disse o geneticista Sarah Tishkoff, da Universidade da Pensilvânia.

Akey grupo descobriu que variações raros tendem a ser relativamente novo, com cerca de 73 por cento de toda a variação genética decorrente apenas nos últimos 5.000 anos. De variações que parecem propensos a causar danos, um por cento cheio 91 surgiram neste tempo.

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